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Análisis de microsatélite para estudio de disomía uniparental (DUP) *, Síndromes Prader Willi y Angelman
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Análisis Genético por mCGH 60K Estudio molecular para Discapacidad Intelectual (DI), Trastorno generalizado del desarrollo (TGD), Múltiples Anormalidades Congénitas (MAC), Trastorno del espectro autista (TEA).
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Cariograma
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Confirmación de variantes por secuenciación Sanger (estudio en trio)
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Estudio molecular de 2 polimorfismos (c677t y a1298c) de la enzima Metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
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Estudio molecular para PKU, secuenciación de los 13 exones de gen PAH y MLPA para detectar duplicaciones/deleciones en PAH
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Estudio molecular para Síndrome de RETT, para detectarduplicaciones/deleciones gen MECP2, síndrome asociado a DI en mujeres (cromosoma Xq28)
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Estudio molecular por AmplideX® para Enfermedad de Huntington (gen HTT)
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Estudio molecular por AmplideX® Síndrome de X-frágil
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Estudio molecular por MLPA para Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (gen CMT1A)