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Estudio molecular por MS-MLPA para locus de gen GNAS y gen STX16 (20q12.32)
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Estudio molecular por MS-MLPA para Síndrome de Beckwith Wiedemann/Silver Russell – Región 11p15
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Estudio molecular por MS-MLPA para Síndromes de Prader Willi y Angelman.
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Estudio por cariograma y AmplideX® para Síndrome de X-frágil
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Extracción de DNA, escala macro
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FISH cromosoma X y regiones SRY
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FISH de Mucosa Bucal (cromosoma X y regiones SRY)
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FISH deleción cromosoma 17 (Síndrome SmithMagenis)
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MLPA para región 7q11.23 del Síndrome de Williams (cromosoma 7)
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MLPA para región de Síndromes Velocardifacial (SVCF) y DiGeorge (cromosoma 22)