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Estudio Molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome Coffin-Siris y DI idiopática en la región del cromosoma1p36 (genes ARID1A/ ARID1B).
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Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome de Rett y DI en mujeres en la región del gen MECP2 (cromosoma Xq28).
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Estudio Molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome Simpson Golabi Behmel en la región del gen GPC3 (Xq26).
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Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome Smith-Magenis en la región del cromosoma 17p11.2 (gen RAI1).
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Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndromes Velocardifacial (SVCF) y DiGeorge para la región 22q11.2 (gen TBX)
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Estudio molecular por MLPA para microduplicaciones/microdeleciones asociado a pacientes diagnosticados con fenilcetonuria (PKU) en la región del gen PAH.
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Estudio Molecular por MS MLPA para microdeleciones/microduplicaciones con estudio de metilación asociado a Síndromes de Silver Rusell, Temple y Kagami Ogata en casos de Disomia Uniparental de los Cromosomas 7 y 14.
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Estudio molecular por MS-MLPA microdeleciones/microduplicaciones con estudio de metilación asociado a Síndromes de Prader Willi y Angelman en la región del cromosoma.15q11.
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Estudio molecular por MS-MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a Síndromes de Beckwith Wiedemann/Silver Russell en la región del cromosoma 11p15.
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Estudio molecular por MS-MLPA para microdeoleciones/microduplicaciones asociado a Pseudohipoparatiroidismo en la región 20q12.32 (genes GNAS y gen STX16).
