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Estudio molecular por MLPA para la región del gen FANCA, asociado a Anemia de Fanconi (microdeleciones y microduplicaciones cromosoma 16q24)
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Estudio molecular por MLPA para la región del gen PKHD1 asociado a enfermedad recesiva poliquística renal (Mix 1)
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Estudio molecular por MLPA para la región del gen PKHD1 asociado a enfermedad recesiva poliquistica renal (Mix 2)
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Estudio molecular por MLPA para la región del gen SHOX asociado a desordenes de talla baja, discondrosteosis de léri-weill, displasia mesomelica de langer y estatura baja idiopática (microdeleciones/microduplicaciones cromosoma Xp22.33/Yp11.32)
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Estudio molecular por MLPA para microdeleciones y microduplicaciones región del gen AZF (AZFa, AZFb y AZFc), cromosoma Yq11.2, gen asociado a infertilidad y azoospermia en hombres.
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Estudio molecular por MLPA para Parálisis Hereditaria por sensibilidad a la presión (gen HNPP)
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Estudio Molecular por MLPA para Síndrome Coffin-Siris y DI idiopática por microdeleción 1p36 (gen ARID1A) y duplicaciones/microdeleciones en gen ARID1B
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Estudio Molecular por MLPA para Síndrome Simpson Golabi Behmel
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Estudio molecular por MLPA región específica para estudios familiares de una alteración conocida (a solicitud de clínico o médico)
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Estudio Molecular por MS MLPA para DUP7/DUP14 en casos de sospecha de Sd. Silver Rusell, Sd. de Temple y Sd. Kagami Ogata