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Se informa que El Centro de Diagnóstico (CEDINTA), está realizando de manera normal todos nuestros exámenes, tanto Metabólicos, Genéticos y de Gastro. En cuánto a las Consultas médicas, solo se realizan de manera remota, no presenciales”.
Centro de diagnóstico | CEDINTA
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Examenes
Calorimetria [4]
Calorimetría (Metabolismo Basal)
Gasto Energético Total
Gasto Energético Total + Actigrafía
Gasto Energético Total + Calorimetría Basal
Citogenética [9]
Cariograma
Estudio molecular por MLPA para la región del gen FANCA, asociado a Anemia de Fanconi (microdeleciones y microduplicaciones cromosoma 16q24)
Estudio Molecular por MS MLPA para DUP7/DUP14 en casos de sospecha de Sd. Silver Rusell, Sd. de Temple y Sd. Kagami Ogata
Estudio por cariograma y AmplideX® para Síndrome de X-frágil
FISH cromosoma X y regiones SRY
FISH de Mucosa Bucal (cromosoma X y regiones SRY)
FISH deleción cromosoma 17 (Síndrome SmithMagenis)
MLPA para región 7q11.23 del Síndrome de Williams (cromosoma 7)
MLPA para región de Síndromes Velocardifacial (SVCF) y DiGeorge (cromosoma 22)
Densiometria [2]
Osea a fotón doble, columna y cadera, uni o bilateral
Osea a fotón doble, cuerpo entero
Energía [1]
Impedancia Bíoeléctrica(doble frecuencia)
Gastro [7]
Anticuerpo Antiendomisio EMA
Anticuerpo antigliadina deamidada
Anticuerpo transglutaminasa IGG
Anticuerpo transglutaminasa TTG
Inmunoglubina
Intolerancia a la lactosa
Medición de genes HLA para enfermedad celíaca
Genómica [5]
Confirmación de variantes por secuenciación Sanger (estudio en trio)
Estudio molecular para PKU, secuenciación de los 13 exones de gen PAH y MLPA para detectar duplicaciones/deleciones en PAH
Estudio molecular para Síndrome de RETT, para detectarduplicaciones/deleciones gen MECP2, síndrome asociado a DI en mujeres (cromosoma Xq28)
Estudio molecular por AmplideX® para Enfermedad de Huntington (gen HTT)
Secuenciación exómica NGS + CNVs con grupo ASCIRES y Sistemas Genómicos
Metabólicos [49]
17-Hidroxi-Progesterona (Hiperplasia Suprarrenal Congénita)
Ácido Láctico
Ácido Láctico en LCR
Ácido Metilmalónico
Ácido Orotico
Ácido Pirúvico
Ácidos Orgánicos
Alfa-Galactosidasa
Alfa-galactosidasa (leucocitos)
Alfa-iduronidasa (leucocitos)
Aminoacidemia
Aminoácidos de cadena ramificada
Aminoaciduria
Arilsulfatasa A
Arilsulfatasa B (Leucocitos)
Arilsulfatasa B
Beta-Galactosidasa
Beta-Galactosidasa (Leucocitos)
Beta-Glucoronidasa
Beta-Glucosidasa
Beta-Glucosidasa (leucocitos)
Biotinidasa
Ceruloplasmina
Cromatografía de Azucares
Cromatografía de Oligosacáridos
Cuantificación de Aminoácidos
Cuantificación de Aminoácidos en LCR
Cuantificación de Fenilalanina
Esfingomielinasa Niemann Pick A y B
Galactosa 1-Fosfato Uridil Transferasa
Galactosa Total
Hexosaminidasa A
Hexosaminidasa Total
Hormona Tiroestimulante Neonatal
Iduronato-2-Sulfatasa
Iduronato-2-Sulfatasa (leucocitos)
N-Acetilgalactosamina-6-Sulfatasa
N-Acetilgalactosamina-6-Sulfatasa (leucocitos)
Niveles de Carnitina
Perfil de Aminoácidos y Acilcarnitinas (Incluye Succinilacetona)
Pesquisa Neonatal Ampliada
Screening de Mucopolisacaridos
Screening Heredodegenerativo o Screening Lisosomal
Screening Metabólico
Screening Mucolipidosis
Succinilacetona
Test de Allopurinol (Curva de Allopurinol)
Test de Berry (Mucopolisacáridos cualitativos)
Tripsina inmunoreactiva neonatal (Fibrosis Quística)
Microminerales [3]
Cobre en Tejido Hepático
Cobre por EAA (sangre y orina) c/u
Zinc por EAA (sangre y orina) c/u
Neurogenética [17]
Análisis de microsatélite para estudio de disomía uniparental (DUP) *, Síndromes Prader Willi y Angelman
Análisis Genético por mCGH 60K Estudio molecular para Discapacidad Intelectual (DI), Trastorno generalizado del desarrollo (TGD), Múltiples Anormalidades Congénitas (MAC), Trastorno del espectro autista (TEA).
Estudio molecular de 2 polimorfismos (c677t y a1298c) de la enzima Metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
Estudio molecular por AmplideX® Síndrome de X-frágil
Estudio molecular por MLPA para Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (gen CMT1A)
Estudio molecular por MLPA para la región del gen PKHD1 asociado a enfermedad recesiva poliquística renal (Mix 1)
Estudio molecular por MLPA para la región del gen PKHD1 asociado a enfermedad recesiva poliquistica renal (Mix 2)
Estudio molecular por MLPA para la región del gen SHOX asociado a desordenes de talla baja, discondrosteosis de léri-weill, displasia mesomelica de langer y estatura baja idiopática (microdeleciones/microduplicaciones cromosoma Xp22.33/Yp11.32)
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones y microduplicaciones región del gen AZF (AZFa, AZFb y AZFc), cromosoma Yq11.2, gen asociado a infertilidad y azoospermia en hombres.
Estudio molecular por MLPA para Parálisis Hereditaria por sensibilidad a la presión (gen HNPP)
Estudio Molecular por MLPA para Síndrome Coffin-Siris y DI idiopática por microdeleción 1p36 (gen ARID1A) y duplicaciones/microdeleciones en gen ARID1B
Estudio Molecular por MLPA para Síndrome Simpson Golabi
Estudio molecular por MLPA región específica para estudios familiares de una alteración conocida (a solicitud de clínico o médico)
Estudio molecular por MS-MLPA para locus de gen GNAS y gen STX16 (20q12.32)
Estudio molecular por MS-MLPA para Síndrome de Beckwith Wiedemann/Silver Russell
Estudio molecular por MS-MLPA para Síndromes de Prader Willi y Angelman.
Extracción de DNA, escala macro
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