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Análisis de microsatélite para estudio de disomía uniparental (DUP) para los Síndromes de Prader Willi y Angelman.
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Cariograma
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Confirmación de Variantes por secuenciación Sanger (estudio en trio)
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Estudio de cariograma y AmplideX® para Síndrome de X-frágil gen FMR1.
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Estudio molecular de 2 polimorfismos (c677t y a1298c) de la enzima Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR)
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Estudio molecular por AmplideX® para Enfermedad de Huntington (gen HTT)
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Estudio molecular por AmplideX® Síndrome de X-frágil (gen FMR1).
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Estudio Molecular por FISH sonda centromérica del cromosoma X y del gen SRY para Mucosa Bucal
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Estudio Molecular por FISH sonda centromérica del cromosoma X y del gen SRY para sangre periférica.
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Estudio Molecular por mCGH 60K . Análisis Genético para Discapacidad Intelectual (DI), Trastorno generalizado del desarrollo (TGD), Múltiples Anormalidades Congénitas (MAC), Trastorno del espectro autista (TEA).
