-
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones y microduplicaciones asociado a Anemia de Fanconi en la región del gen FANCA (cromosoma 16q24).
-
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a desórdenes de talla baja, Discondrosteosis de Léri-Weill, Displasia Mesomelica de Langer y estatura baja idiopática en la región del gen SHOX (cromosomas Xp22.33/Yp11.32).
-
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a enfermedad Recesiva Poliquística Renal en la región del gen PKHD1 (Mix 1)
-
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a enfermedad Recesiva Poliquistica Renal en la región del gen PKHD1 (Mix 2)
-
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a infertilidad y azoospermia en hombres en la región del gen AZF (AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Yq11.2).
-
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (gen PMP22 en 17p12).
-
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a la Enfermedad por Neuropatía Hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22 en 17p12).
-
Estudio Molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a Síndrome lctiosis ligada al cromosoma X (genes STS, KAL1 y NLGN4X en Xp22).
-
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a una región específica para estudios familiares de una alteración conocida (a solicitud de clínico o médico).
-
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome de Williams para región 7q11.23 (gen ELN).
