La Pesquisa Neonatal Ampliada (PNA) representa uno de los avances más relevantes en salud pública infantil, al permitir la detección temprana de enfermedades que sin tratamiento oportuno pueden generar secuelas irreversibles en el desarrollo de los recién nacidos. Este examen, disponible en el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile, permite identificar 26 patologías primarias y 17 patologías secundarias, todas asociadas a Errores Innatos del Metabolismo (EIM).
En este contexto, el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM- INTA) desempeña un rol fundamental como centro de referencia para el análisis, confirmación y seguimiento de estos diagnósticos.
El examen PNA se realiza con tecnología especializada y entregamos resultados en un plazo máximo de cinco días hábiles. Ante la sospecha de alguna alteración se activa un protocolo de respuesta rápida que incluye la realización de pruebas de segundo nivel. En caso de ser requerido contamos con pruebas confirmatorias definitivas:19 patologías validadas mediante pruebas bioquímicas y otras 4 mediante estudios genéticos.
Más allá del diagnóstico, el LEM-INTA brinda un acompañamiento integral a través de asistencia clínico-nutricional, apoyo en la interpretación de resultados y coordinación con los programas ministeriales para asegurar el ingreso de los pacientes a tratamientos de alimentación complementaria y seguimiento especializado.
Este enfoque preventivo y multidisciplinario permite iniciar tratamientos dietarios específicos que pueden prevenir discapacidad intelectual, daños neurológicos u otras consecuencias severas. La Pesquisa Neonatal Ampliada es una herramienta fundamental para garantizar equidad en salud y mejorar significativamente la calidad de vida de niñas y niños en Chile.
Para mayor detalle puede visitar https://cedinta.cl/laboratorio/enfermedades-metabolicas/
Ingresa tu búsqueda y presiona [enter] o el botón "Buscar"