Se informa que El Centro de Diagnóstico (CEDINTA), está realizando de manera normal todos nuestros exámenes, tanto Metabólicos, Genéticos y de Gastro. En cuánto a las Consultas médicas, solo se realizan de manera remota, no presenciales”.
Laboratorio

Enfermedades Metabólicas

El Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM), perteneciente al Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Doctor Fernando Monckeberg Barros de la Universidad de Chile, forma parte de una unidad especializada en la pesquisa, diagnóstico y seguimiento de pacientes con Errores Innatos del Metabolismo.

El Laboratorio existe hace más de 20 años y fue calificado como Centro de Referencia por el Ministerio de Salud en 1999 en las “Normas para el óptimo desarrollo de Programas de Búsqueda Masiva de Fenilquetonuria, Hipotiroidismo Congénito y otros Errores Innatos del Metabolismo”.

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica. La mayoría de estas patologías se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos y que son similares a otras patologías; no reconocerlas conlleva a graves secuelas, siendo las más frecuentes: convulsiones, desnutrición y retardo mental. La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el gran desafío de los pediatras. Con el objetivo de prevenir las secuelas nuestro laboratorio tiene a disposición de los equipos de salud una serie de ensayos para la medición de metabolitos y actividades enzimáticas que buscan llegar al diagnóstico de estas patologías. Además de entregar a cada paciente y su familia una asistencia de calidad junto al cariño de cada uno de nosotros en este esfuerzo diario.

Coordinador Académicos Equipo de Laboratorio Equipo Nutrición y Apoyo
Prof. Verónica Cornejo Espinoza Dra. Carolina Arias Pefaur BQ. Andrés Faúndez Silva Nut. Alexandra Valenzuela Adriasola
Dr. Francisco Cabello Andrade BQ. Karen Fuenzalida Morales Psic. Alicia de La Parra Cieciwa
Dra. Pilar Peredo Orellana BQ. Patricio Guerrero Escudero Nut. Felipe Peñaloza Sepulveda
TM. María Angélica Letelier Chong Nut. Gabriela Castro Chávez
TM. Yorka Quitral Abarca Marcela Jara Villarroel
BQ. Alf Valiente Gunterer Nut. María Florencia Salazar Silva
Aline Cataldo González Nut. María Jesús Leal Witt
Ana María Soto Chávez TS. Nicole Palma Rojo
Daniela Villaseca Ticuna
Karina Peña Moya
Luis Miranda Contreras
María Isabel Urrutia Muñoz
Marisol Sánchez Cornejo
Mónica Moraga Parra
Vivian Soto Gallardo
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