• Ceruloplasmina

• Concentración de Nitisinona (NTBC)

• Cromatografía de Azucares

• Cromatografía de Oligosacáridos

• Cuantificación de Aminoácidos (Incluye Alloisoleucina)

• Cuantificación de Aminoácidos en LCR

• Cuantificación de Fenilalanina

• Galactosa 1-Fosfato Uridil Transferasa

• Galactosa Total

• Hexosaminidasa A