Centro académico y asistencial para el estudio y diagnóstico de condiciones genéticas poco frecuentes, pero que en su conjunto afectan a un grupo importante de pacientes. Para cumplir su función de excelencia, el laboratorio cuenta con académicos y profesionales expertos en el desarrollo de metodologías para establecer el diagnóstico etiológico de enfermedades genéticas y determinar el patrón hereditario con que se presentan.
Este laboratorio ha formado a más de 100 profesionales de la salud en Chile y del extranjero, a través del “Curso de Especialización de Postítulo en Citogenética Clínica” de la U. de Chile (D.U. 005826) que se dicta en el laboratorio desde 1997. Además, participa en la formación de médicos residentes en Pediatría, Neuropediatría, Neonatología, Nutriología Infantil y Genética Clínica, tanto de la U. de Chile como de otras universidades.
Desde el punto de vista asistencial, cuenta con equipos e infraestructura necesarias para desarrollar la Citogenética Convencional y metodologías moleculares (FISH, MLPA, PCR, arrayCGH, secuenciación Sanger) indicadas internacionalmente para el diagnóstico de pacientes con afecciones genéticas conocidas, varias de ellas sólo disponibles en nuestro laboratorio a nivel nacional.. Además, los miembros de este laboratorio han colaborado con la elaboración de diversas políticas públicas en el ámbito de la genética médica, como el establecimiento de nomenclaturas y costeo de prestaciones codificadas por FONASA, elaboración de un Plan Nacional de Enfermedades Raras, guías clínicas nacionales, entre otras.
Listado de examenes disponible en nuestro laboratorio
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