Informativo Laboratorio de Citogenética Molecular

Fecha de publicación martes 28 enero - 2025 | Categoría Información, Laboratorio

Establecimientos derivadores 

En esta publicación se deja constancia de las fechas que no se recibirán muestras dirigidas al laboratorio  de Citogenética Molecular, durante el año 2025.

Mes /días Muestras para Cariograma,  FISH y Mucosa BucalMuestras para estudios  moleculares (tubo tapa lila EDTA)
Enero 2025 Miércoles 01No se reciben No se reciben
Febrero Desde 14 hasta el 28 de FebreroNo se reciben No se reciben
Abril 2025 Martes 15 Viernes 18 Lunes 28No se reciben No se reciben
Mayo Jueves 01 Lunes 19 Miércoles 21No se reciben No se reciben
Junio Martes 17 Viernes 20No se reciben No se reciben
Julio Lunes 14 Miércoles 16No se reciben No se reciben
Agosto Martes 12 Viernes 15 Lunes 18 Miércoles 20No se reciben No se reciben
Septiembre Del Lunes 15 al Viernes 19No se reciben No se reciben
Octubre Martes 28  Viernes 31 No se reciben No se reciben
Diciembre Lunes 8 Del lunes 22 al viernes 26No se reciben No se reciben

Plazos de entrega de exámenes 2025: 

• Cariograma/FISH: 45 días hábiles a partir 20 noviembre 2024 (informado  previamente). 

• Todos los MLPA, MSMLPA, AMPLIDEX: 20 días hábiles. 

• Análisis Genético por mCGH 60K& Estudio molecular para Discapacidad Intelectual  (DI), Trastorno generalizado del desarrollo (TGD), Múltiples Anormalidades  Congénitas (MAC), Trastorno del espectro autista (TEA): 50 días hábiles (puede  variar según disponibilidad). 

• Análisis de microsatélite para estudio de disomía uniparental (DUP) *, Síndromes  Prader Willi y Angelman: 30 días hábiles

• Estudio molecular de 2 polimorfismos (c677t y a1298c) de la enzima Metilen  tetrahidrofolato reductasa: 15 días hábiles

• Secuenciación Completa de EXOMA en convenio con Sistemas Genómicos Valencia,  España (21.000 genes, captura 58 Mb, profundidad media 100x): 50 días hábiles a  partir del envío de las muestras a Sistemas Genómicos Valencia. 

• Confirmación de variantes por secuenciación Sanger (estudio en trio): 50 días  hábiles (el plazo puede variar, éste dependerá de la cantidad veces que se deba  diseñar el set de primer, el valor del examen considera hasta dos diseños)  

Dudas y consultas a:  [email protected] o [email protected]

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