Información para padres

Existen muchas enfermedades dentro de las que se encuentras los Errores innatos del metabolismo (EIM) o Enfermedades Metabólicas, que en el recién nacidos pueden causar problemas de salud graves y muchas de ellas irreversibles.

Lamentablemente no es posible detectarlas al momento del nacimiento, ya que las manifestaciones clínicas aparecen después de semanas o meses del nacimiento, cuando es demasiado tarde para lograr prevenir los síntomas adversos que ocasionan estas enfermedades.

Es por esta razón que se han creado los programas de pesquisa neonatal o de búsqueda masiva (tamizaje o cribado), lo que permite realizar el diagnóstico en el período de recién nacido (40-48 hrs. de vida). El beneficio de estos programas es iniciar el tratamiento antes que aparezca la sintomatología clínica y evitar que el niño se enferme.

En Chile, desde 1992 el Ministerio de Salud (MINSAL), ha implementado el programa Nacional de Búsqueda Masiva para diagnóstico de Fenilquetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito (HC). En ambas, un diagnóstico neonatal permite evitar el retardo mental en las personas afectadas.

El LabGEM del INTA, ofrece desde el año 2007 el examen Pesquisa Neonatal Ampliada. Esto significa que además de la PKU e HC, incluye el diagnóstico neonatal en más de 40 Errores Innatos del Metabolismo, consiguiendo con ello estar al mismo nivel que países desarrollados.

¿Cómo se realiza el examen para la Pesquisa Neonatal Ampliada?
En su servicio de salud (hospital o clínica) existen profesionales encargados de la toma de muestra para este análisis. Ésta consiste en 4 gotas de sangre que se dejan caer a una tarjeta de papel filtro. Esta muestra se debe tomar idealmente entre las 40 a 48 hrs. de vida. Con esta tarjeta se realizarán 7 análisis con los cuales se pesquisa cerca de 40 patologías.

¿Cuánto demora la entrega de los resultados?
Ya que el objetivo es pesquisar rápidamente a los pacientes afectados, los resultados serán entregados 5 días después de la llegada de las muestras a nuestro Laboratorio.
Cuando el resultado es sospechoso de que exista una de estas patologías, el LABGEM se pondrá en contacto con el Médico a cargo del servicio de salud, para notificarlo y lograr contactar al RN para tomar una segunda muestra.

¿Qué ocurre si la muestra de mi hijo está alterada?
Su médico se comunicará con Ud. para indicarle los pasos a seguir. En general, como en toda técnica de Pesquisa, se debe confirmar la alteración con una nueva muestra, la cual tendrá un tiempo de respuesta idéntico al anterior.

¿Qué ocurre si la segunda muestra de mi hijo está alterada?
Si la segunda muestra está alterada, se deben realizar estudios confirmatorios con técnicas distintas a las que se ocupan en esta Pesquisa Neonatal Ampliada.
Nuestro Laboratorio cuenta con la infraestructura para ofrecer estudios confirmatorios y con nexos con Laboratorios del extranjero en los casos en que estas técnicas no estén a disposición en nuestro país.
La confirmación de una de estas patologías implica la implementación de un tratamiento adecuado.
Tanto los estudios confirmatorios como los tratamientos no están considerados dentro de la Pesquisa Neonatal Ampliada.

¿Qué patologías son detectadas por esta programa Pesquisa Neonatal Ampliada?
Se pesquisan patologías de carácter genético, las que en general son de muy baja frecuencia en la población, pero que al agruparlas como un conjunto son de relevancia poblacional, con incidencias descritas menores a 1 afectado por cada 4.000 recién nacidos.

Estas patologías se pueden agrupar en:

Alteraciones en metabolismo de Aminoácidos
Acidurias Orgánicas
Defectos de Oxidación de Ácidos grasos
Otras patologías menos clasificables en grupos

Algunas consecuencias de estas patologías son:

Muerte súbita
Retraso mental
Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida.
Enfermedad hepática
Déficit del sistema inmunológico
Problemas pulmonares y digestivos
Trastornos neuromusculares

¿Qué significa que el resultado sea normal?
Si el resultado es Normal, entonces su hijo tiene casi un 100% de seguridad de que está sano. Debemos aclarar que no existe un análisis de Laboratorio que entregue un 100% de seguridad en su resultado final.

Por otra parte, las patologías pesquisadas tienen presentaciones clínicas heterogéneas. Por esto para algunas de ellas se tiene bien establecido que las presentaciones menos agresivas podráan no ser detectadas a las 48 hrs. de vida, sino que en etapas posteriores.

Sin embargo, al mirar la experiencia en países que llevan años ocupando estas técnicas se hace evidente el bajo porcentaje de falsos negativos (individuos con la patología cuyo resultado fue normal), que se tienen en la Pesquisa Neonatal Ampliada.

¿Es obligatorio realizar este examen?
En la actualidad solo la determinación para el diagnóstico de PKU e HC es obligatoria en el RN. El examen para la Pesquisa Ampliada no está dentro del plan AUGE, razón por lo cual es considerado un examen no obligatorio. No obstante, es un examen muy importante de realizar y que los padres pueden solicitar para que sea realizado a su hijo.
Nuestro consejo es que se realice este examen, ya que la experiencia indica que su aplicación es de gran relevancia para los afectados y sus familias.

Nuestro Laboratorio cuenta además con un Programa de seguimiento de estas patologías. Está constituido por profesionales con gran experiencia en diagnóstico y manejo de pacientes con estas patologías.

El LabGEM ha sido designado centro de Centro Referencia Nacional para el diagnóstico y seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo, otorgado por el MINSAL en 1999.
Este programa de seguimiento cuenta con evaluaciones médicas, bioquímicas, nutricionales, neurológicas y psicológicas.