INFORMACIÓN IMPORTANTE Laboratorio de Citogenética y Genética Molecular

Fecha de publicación martes 2 diciembre - 2025 | Categoría Sin categoría

El Laboratorio de Citogenética y Genética Molecular informa la reanudación de los siguientes estudios moleculares que habían sido suspendidos temporalmente.

  • MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociadas a desórdenes de talla baja, tales como Discondrosteosis de Léri-Weill, Displasia Mesomélica de Langer y estatura baja idiopática en la región del gen SHOX (Xp22.33/Yp11.32).
  • Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociadas al Síndrome de Williams, región 7q11.23 (gen ELN).
  • Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociadas a los Síndromes Velocardiofacial (SVCF) y DiGeorge, región 22q11.2 (gen TBX).
  • Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociadas al Síndrome de Rett y discapacidad intelectual en mujeres, región del gen MECP2 (Xq28).
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