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Citogenética [32]

Análisis de microsatélite para estudio de disomía uniparental (DUP) para los Síndromes de Prader Willi y Angelman.
Cariograma
Confirmación de Variantes por secuenciación Sanger (estudio en trio)
Estudio de cariograma y AmplideX® para Síndrome de X-frágil gen FMR1.
Estudio molecular de 2 polimorfismos (c677t y a1298c) de la enzima Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR)
Estudio molecular por AmplideX® para Enfermedad de Huntington (gen HTT)
Estudio molecular por AmplideX® Síndrome de X-frágil (gen FMR1).
Estudio Molecular por FISH sonda centromérica del cromosoma X y del gen SRY para Mucosa Bucal
Estudio Molecular por FISH sonda centromérica del cromosoma X y del gen SRY para sangre periférica.
Estudio Molecular por mCGH 60K . Análisis Genético para Discapacidad Intelectual (DI), Trastorno generalizado del desarrollo (TGD), Múltiples Anormalidades Congénitas (MAC), Trastorno del espectro autista (TEA).
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones y microduplicaciones asociado a Anemia de Fanconi en la región del gen FANCA (cromosoma 16q24).
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a desórdenes de talla baja, Discondrosteosis de Léri-Weill, Displasia Mesomelica de Langer y estatura baja idiopática en la región del gen SHOX (cromosomas Xp22.33/Yp11.32).
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a enfermedad Recesiva Poliquística Renal en la región del gen PKHD1 (Mix 1)
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a enfermedad Recesiva Poliquistica Renal en la región del gen PKHD1 (Mix 2)
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a infertilidad y azoospermia en hombres en la región del gen AZF (AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Yq11.2).
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (gen PMP22 en 17p12).
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a la Enfermedad por Neuropatía Hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22 en 17p12).
Estudio Molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a Síndrome lctiosis ligada al cromosoma X (genes STS, KAL1 y NLGN4X en Xp22).
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a una región específica para estudios familiares de una alteración conocida (a solicitud de clínico o médico).
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome de Williams para región 7q11.23 (gen ELN).
Estudio Molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome Coffin-Siris y DI idiopática en la región del cromosoma1p36 (genes ARID1A/ ARID1B).
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome de Rett y DI en mujeres en la región del gen MECP2 (cromosoma Xq28).
Estudio Molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome Simpson Golabi Behmel en la región del gen GPC3 (Xq26).
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome Smith-Magenis en la región del cromosoma 17p11.2 (gen RAI1).
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndromes Velocardifacial (SVCF) y DiGeorge para la región 22q11.2 (gen TBX)
Estudio molecular por MLPA para microduplicaciones/microdeleciones asociado a pacientes diagnosticados con fenilcetonuria (PKU) en la región del gen PAH.
Estudio Molecular por MS MLPA para microdeleciones/microduplicaciones con estudio de metilación asociado a Síndromes de Silver Rusell, Temple y Kagami Ogata en casos de Disomia Uniparental de los Cromosomas 7 y 14.
Estudio molecular por MS-MLPA microdeleciones/microduplicaciones con estudio de metilación asociado a Síndromes de Prader Willi y Angelman en la región del cromosoma.15q11.
Estudio molecular por MS-MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a Síndromes de Beckwith Wiedemann/Silver Russell en la región del cromosoma 11p15.
Estudio molecular por MS-MLPA para microdeoleciones/microduplicaciones asociado a Pseudohipoparatiroidismo en la región 20q12.32 (genes GNAS y gen STX16).
Extracción de ADN de sangre periférica.
Secuenciación exómica NGS + CNVs con grupo ASCIRES y Sistemas Genómicos

Densiometria [2]

Gastroenterológias [7]

Metabólicos [51]

Microminerales [3]

Análisis de microsatélite para estudio de disomía uniparental (DUP) para los Síndromes de Prader Willi y Angelman.

Cariograma

Confirmación de Variantes por secuenciación Sanger (estudio en trio)

Estudio de cariograma y AmplideX® para Síndrome de X-frágil gen FMR1.

Estudio molecular de 2 polimorfismos (c677t y a1298c) de la enzima Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR)

Estudio molecular por AmplideX® para Enfermedad de Huntington (gen HTT)

Estudio molecular por AmplideX® Síndrome de X-frágil (gen FMR1).

Estudio Molecular por FISH sonda centromérica del cromosoma X y del gen SRY para Mucosa Bucal

Estudio Molecular por FISH sonda centromérica del cromosoma X y del gen SRY para sangre periférica.

Estudio Molecular por mCGH 60K . Análisis Genético para Discapacidad Intelectual (DI), Trastorno generalizado del desarrollo (TGD), Múltiples Anormalidades Congénitas (MAC), Trastorno del espectro autista (TEA).

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones y microduplicaciones asociado a Anemia de Fanconi en la región del gen FANCA (cromosoma 16q24).

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a desórdenes de talla baja, Discondrosteosis de Léri-Weill, Displasia Mesomelica de Langer y estatura baja idiopática en la región del gen SHOX (cromosomas Xp22.33/Yp11.32).

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a enfermedad Recesiva Poliquística Renal en la región del gen PKHD1 (Mix 1)

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a enfermedad Recesiva Poliquistica Renal en la región del gen PKHD1 (Mix 2)

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a infertilidad y azoospermia en hombres en la región del gen AZF (AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Yq11.2).

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (gen PMP22 en 17p12).

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a la Enfermedad por Neuropatía Hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22 en 17p12).

Estudio Molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a Síndrome lctiosis ligada al cromosoma X (genes STS, KAL1 y NLGN4X en Xp22).

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a una región específica para estudios familiares de una alteración conocida (a solicitud de clínico o médico).

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome de Williams para región 7q11.23 (gen ELN).

Estudio Molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome Coffin-Siris y DI idiopática en la región del cromosoma1p36 (genes ARID1A/ ARID1B).

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome de Rett y DI en mujeres en la región del gen MECP2 (cromosoma Xq28).

Estudio Molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome Simpson Golabi Behmel en la región del gen GPC3 (Xq26).

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndrome Smith-Magenis en la región del cromosoma 17p11.2 (gen RAI1).

Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado al Síndromes Velocardifacial (SVCF) y DiGeorge para la región 22q11.2 (gen TBX)

Estudio molecular por MLPA para microduplicaciones/microdeleciones asociado a pacientes diagnosticados con fenilcetonuria (PKU) en la región del gen PAH.

Estudio Molecular por MS MLPA para microdeleciones/microduplicaciones con estudio de metilación asociado a Síndromes de Silver Rusell, Temple y Kagami Ogata en casos de Disomia Uniparental de los Cromosomas 7 y 14.

Estudio molecular por MS-MLPA microdeleciones/microduplicaciones con estudio de metilación asociado a Síndromes de Prader Willi y Angelman en la región del cromosoma.15q11.

Estudio molecular por MS-MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a Síndromes de Beckwith Wiedemann/Silver Russell en la región del cromosoma 11p15.

Estudio molecular por MS-MLPA para microdeoleciones/microduplicaciones asociado a Pseudohipoparatiroidismo en la región 20q12.32 (genes GNAS y gen STX16).

Extracción de ADN de sangre periférica.

Secuenciación exómica NGS + CNVs con grupo ASCIRES y Sistemas Genómicos

Osea a fotón doble, columna y cadera, uni o bilateral

Osea a fotón doble, cuerpo entero

Anticuerpo Antiendomisio EMA

Anticuerpo antigliadina deamidada

Anticuerpo transglutaminasa IGG

Anticuerpo transglutaminasa TTG

Inmunoglubina

Intolerancia a la lactosa

Medición de genes HLA para enfermedad celíaca

17-Hidroxi-Progesterona (Hiperplasia Suprarrenal Congénita)

Ácido Láctico

Ácido Láctico en LCR

Ácido Metilmalónico

Ácido Metilmalónico Cuantitativo

Ácido Orótico

Ácido Pirúvico

Ácidos Orgánicos

Alfa-Galactosidasa

Alfa-Galactosidasa (Leucocitos)

Alfa-iduronidasa (Leucocitos)

Aminoacidemia

Aminoácidos de cadena ramificada

Aminoaciduria

Arilsulfatasa A (Leucocitos)

Arilsulfatasa B

Arilsulfatasa B (Leucocitos)

Beta-Galactosidasa

Beta-Galactosidasa (Leucocitos)

Beta-Glucosidasa

Beta-Glucosidasa (Leucocitos)

Beta-Glucuronidasa

Biotinidasa

Ceruloplasmina

Concentración de Nitisinona (NTBC)

Cromatografía de Azucares

Cromatografía de Oligosacáridos

Cuantificación de Aminoácidos

Cuantificación de Aminoácidos en LCR

Cuantificación de Fenilalanina

Galactosa 1-Fosfato Uridil Transferasa

Galactosa Total

Hexosaminidasa A

Hexosaminidasa Total

Homocisteína

Hormona Tiroestimulante Neonatal

Iduronato-2-Sulfatasa

Iduronato-2-Sulfatasa (Leucocitos)