Definición de patologías PNA

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Las patologías incluidas en la Pesquisa Neonatal Ampliada están definidas en la Norma Técnica N°251, aprobada mediante Decreto Exento N°55, de fecha 19 de noviembre de 2025, que establece el marco oficial para su identificación y aplicación a nivel nacional.

Para mayor información puede visitar el siguiente link Pesquisa Neonatal Ampliada

A continuación se indican los exámenes asociados a las patologías que nuestro laboratorio de enfermedades metabólicas (LEM) tiene a disposición para la confirmación diagnóstica.

Acidurias Orgánicas

Acidemia Glutárica Tipo I (AG-I)

Acidemia Isovalérica (AIV)

Acidemia Metilmalónica (AMM)

Acidemia Propiónica (AP)

Deficiencia 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3 MCC)

Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG)

Deficiencia de Cofactor (Cbl A, B, C, D)

Deficiencia de Múltiples Carboxilasas

Deficiencia Mitocondrial de Acetoacetil-CoA Tiolasa (Def. 3-Ketotiolase)

Aminoacidopatías

Aciduria Argininosuccinica

Argininemia

Citrulinemia Tipo 1

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD)

Fenilquetonuria (PKU) + Hiperfenilalaninemias

Homocistinuria

Tirosinemia Tipo 1

Defectos de b-oxidación de ácidos grasos

Deficiencia 3-Hydroxi-Acil-CoA Deshidrogenasa de Ácidos Grasos de cadena larga (LCHAD)

Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Ácidos Grasos de cadena mediana (MCAD)

Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Ácidos Grasos de cadena muy largas (VLCAD)

Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia TFP)

Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa –Tipo I y II (CPT I; CPT-II)

Otras patologías

Déficit de Biotinidasa

Fibrosis Quística

Galactosemia Clásica

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Hipotiroidismo Congénito