El Laboratorio de Citogenética y Genética Molecular informa que los siguientes estudios moleculares MLPA han sido reanudados.
- MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociadas a desórdenes de talla baja, tales como Discondrosteosis de Léri-Weill, Displasia Mesomélica de Langer y estatura baja idiopática en la región del gen SHOX (Xp22.33/Yp11.32).
- Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociadas al Síndrome de Williams, región 7q11.23 (gen ELN).
- Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociadas a los Síndromes Velocardiofacial (SVCF) y DiGeorge, región 22q11.2 (gen TBX).
- Estudio molecular por MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociadas al Síndrome de Rett y discapacidad intelectual en mujeres, región del gen MECP2 (Xq28).
Estudio Suspendido Temporalmente
Sin embargo, el siguiente estudio ha sido suspendido temporalmente, todas las muestras que lleguen no podrán ser ingresadas:
- Estudio molecular por MS-MLPA para microdeleciones/microduplicaciones asociado a Síndromes de Beckwith Wiedemann/Silver Russell en la región del cromosoma 11p15.
Se estima que esta situación se extenderá hasta marzo de 2026. Les informaremos oportunamente sobre la reanudación del estudio.
