PREPARACIÓN PACIENTE TOMA DE MUESTRA
El paciente deberá concurrir al laboratorio donde se realice la toma de muestra o directamente a CEDINTA o comunicarse por teléfono para recibir las instrucciones de recolección de muestras.
REQUERIMIENTO POR EXÁMEN CARIOGRAMA Y CARIOGRAMA PARA ESTUDIO DE FRAGILIDAD CROMOSÓMICA: ATAXIA
TELANGESTASIA Y ANEMIA DE FANCONI
Se requiere de una muestra de 3-5 ml de sangre venosa en tubo con heparina de sodio (tapa verde) en condición estéril. La muestra sólo se recibe los días lunes y martes entre 9.00 y 15.00 hrs., para asegurar el éxito en el protocolo de cultivo y cosecha de la muestra. La toma de muestra en CEDINTA, se realizan los días lunes o martes de 9:00 a 11:30 hrs.
FISH
Se requiere de una muestra de 3-5 ml de sangre venosa en tubo con heparina de sodio (tapa verde) en condición estéril. La muestra sólo se recibe los días lunes y martes entre 9.00 y 15.00 hrs., para asegurar el éxito en el protocolo de cultivo y cosecha de la muestra. La toma de muestra en CEDINTA, se realizan los días lunes o martes de 9:00 a 11:30 hrs.
FISH DE MUCOSA BUCAL
Se realiza la toma de mucosa bucal con un cepillo o tórula bucal en CEDINTA. Las muestras se toman los días lunes y martes entre 9:00 a 11:30 hrs, para asegurar el éxito en el protocolo.
ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME X FRAGIL (AMPLIDEX)
Se requiere de una muestra de 3-5 ml de sangre venosa en tubo con EDTA (tapa lila). La muestra se recibe cualquier día de la semana entre 9.00 y 17.00 hrs. La toma de muestra en CEDINTA, se realizarán de lunes a viernes de 9:00 a 11:30 hrs.
ESTUDIO DE POLIMORFISMOS MTHFR, MLPA, Y EXTRACCIÓN DE DNA
Se requiere de una muestra de 3-5 ml de sangre venosa en tubo con EDTA (tapa lila). La muestra se recibe cualquier día de la semana entre 9.00 y 17.00 hrs. La toma de muestra en CEDINTA, se realizarán de lunes a viernes de 9:00 a 11:30 hrs.
HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (MCGH)
Se requiere dos muestras de 3-5 ml de sangre venosa en tubo con EDTA (tapa lila) y un tubo con Heparina de Sodio (tapa verde). La muestra se recibe cualquier día de la semana entre 9.00 y 17.00 hrs. La toma de muestra en CEDINTA, se realizarán de lunes a viernes de 9:00 a 11:30 hrs.
ANÁLISIS MICROSATELITES c.15q11-q13 (DUP)
Se requiere de una muestra de 3-5 ml de sangre venosa en tubo con EDTA (tapa lila) del paciente y ambos padres. La muestra se recibe cualquier día de la semana entre 9.00 y 17.00 hrs. La toma de muestra en CEDINTA, se realizarán de lunes a viernes de 9:00 a 11:30 hrs.
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