¿QUÉ ES LA PESQUISA NEONATAL AMPLIADA?
  • Es un examen que permite detectar más de 40 enfermedades del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual o incluso la muerte.

  • En países desarrollados y algunos países de Latinoamérica se aplica de forma rutinaria a todo recién nacido.

¿CÓMO SE REALIZA ESTA PESQUISA NEONATAL?
  • A su hijo o hija se le tomará una muestra de sangre en papel filtro (4 gotas), desde las 40 horas de vida del niño.

  • Esta muestra se tomará en el hospital o clínica donde nació su hija o hijo, y será enviada a nuestro laboratorio.

¿CUÁNTO DEMORA LA ENTREGA DE LOS RESULTADOS?
  • Después de 5 días de haber recibido la muestra de sangre en nuestro laboratorio, usted podrá solicitar el resultado del examen a su médico o al centro de salud donde nació su hijo o hija.

  • El resultado se entregará en forma resumida, permitiendo una fácil interpretación.

¿QUÉ OCURRE SI EL RESULTADO DE MI HIJO O HIJA, NO ESTÁ DENTRO DE LOS VALORES NORMALES?
  • Su médico se comunicará con usted para indicarle los pasos a seguir.

  • Se tomará una segunda muestra para confirmar el resultado anterior.

  • Si la segunda muestra está alterada, se deben realizar estudios especializados.

¿POR QUÉ MI HIJO O HIJA NECESITA HACERSE ESTE EXAMEN?

La mayoría de los niños y niñas nacen sanos. Sin embargo algunos pueden estar afectados por alguna de estas enfermedades.

IMPORTANTE: el niño o niña que nace con alguna de estas enfermedades no presenta síntomas clínicos evidentes durante las primeras horas.

Es por esto que es importante que el diagnóstico se realice antes de que comiencen los síntomas, esto ayudará a prevenir la discapacidad intelectual o la muerte del niño o niña.

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE REALIZAR ESTA PESQUISA AMPLIADA?
  • Usted estará tomando una acción preventiva con su hija o hijo.

  • Se estima que 1 de cada 1.600 recién nacidos podría estar afectado por una de estas patologías.

Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (LabGEM)

Contamos con un equipo multidisciplinario con vasta experiencia en diagnóstico y seguimiento en ErroresInnatos del Metabolismo.

Nuestro objetivo es que la Pesquisa Neonatal Ampliada sea realizada a todos los recién nacidos del país, para proteger y mejorar la calidad de vida de su hijo o hija.

Chile tiene experiencia en la Pesquisa Neonatal de algunas efermedades

Desde 1992, se realiza la Pesquisa Neonatal de dos enfermedades: la Fenilquetonuria (PKU) y el Hipotiroidismo Congénito (HC), con el objetivo de prevenir la discapacidad intelectual que ambas producen, si no son diagnosticadas y tratadas oportunamente.

Hoy nuestro laboratorio ofrece ampliar esta pesquisa a más de 40 enfermedades que pueden tener similares consecuencias.

Lo que podemos ofrecer a su centro de salud y al recién nacido

Contamos con un equipo multidisciplinario con vasta experiencia en diagnóstico y seguimiento en ErroresInnatos del Metabolismo.

Nuestro objetivo es que la Pesquisa Neonatal Ampliada sea realizada a todos los recién nacidos del país, para proteger y mejorar la calidad de vida de su hijo o hija.

Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA Universidad de Chile
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