Se informa que El Centro de Diagnóstico (CEDINTA), está realizando de manera normal todos nuestros exámenes, tanto Metabólicos, Genéticos y de Gastro. En cuánto a las Consultas médicas, solo se realizan de manera remota, no presenciales”.

Nuevos exámenes genéticos incorporados a FONASA

Fecha de publicación Miércoles 13 Marzo - 2019 | Categoría Sin categoría

Nuevos exámenes genéticos incorporados a FONASA

Fecha de publicación Miércoles 13 Marzo - 2019 | Categoría Sin categoría
PRESTACION CODIGO FONASA
Cariograma 0304001 0304002
Estudio por cariograma y Amplidex para Sindrome de X-Frágil 0304001 0304002 0304008
MLPA para región  de sindrmoe velocardifacial (SVCF) y DiGeorge (Cromosoma 22) 0304009
MLPA para región 7q11.23 o Síndrome de Williams (chr. 7) 0304009
Síndromes Prader Willi y Angelman, estudio molecular por MS-MLPA (test de Metilación – Chr 15) 0304010
Estudio Molecular por MS-MLPA para sindome de Beckwith Wiedemann / Silver Russel 0304010
Síndrome Prader Willi y Angelman, Análisis microsatélite para estudio de DUP *,* 0304008
Estudio molecular por Amplidex, Sindrome de X-Fráfil 0304008
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), estudio molecular por MLPA 0304009
Parálisis Hereditaria por sensibilidad a la presión, HNPP, estudio molecular por MLPA 0304009
Síndrome Simpson Golabi Behmel, Estudio Molecular por MLPA 0304009
Estudio estudio Molecular para MLPA para sindrome  Coffin- Siris y DI idiopática por microdeleción 1p36 (gen ARID1A) y duplicaciones en Xp22 (genes STS, KAL1 y NLGN4X) 0304009
Estudio estudio Molecular para MLPA para sindrome  para lctiosis ligada al X por deleciones/duplicaciones en Xp22 (genes STS, KAL1 y NLGN4X) 0304009
Estudio molecular por MLPA/MSMLPA región específica para estudios  familiares de una alteración conocida (a solicitud de clínico o médico) 0304010     p/paciente
Estudio molecular por MLPA para Síndrome de RETT
para detectar duplicaciones/deleciones gen MECP2,
síndrome asociado a DI en mujeres (cromosoma
Xq28).		 0304009
Estudio molecular por MLPA para la región del gen
SHOX asociados a desordenes de talla baja,
discondrosteosis de léri-weill , displasia mesomelica de
langer y estatura baja idiopática
(microdeleciones/microduplicaciones cromosoma
Xp22.33/Yp11.32)		 0304009
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones y
microduplicaciones región del gen AZF (AZFa, AZFb y
AZFc), cromosoma Yq11.2, gen asociado a infertilidad
y azoospermia en hombres.		 0304009
Estudio molecular por MLPA para la región del gen
FANCA, asociado a Anemia de Fanconi
(microdeleciones y microduplicaciones cromosoma
16q24)		 0304009
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