Nuevos exámenes genéticos incorporados a FONASA

Fecha de publicación Miércoles 13 Marzo - 2019 | Categoría Sin categoría
EXAMENES CODIGO
Cariograma 0304001 0304002
Cariograma para estudio de fragilidad cromosómica: Ataxia telangestasia y Anemia de Fanconi 0304001 0304002
Estudio por cariograma y Amplidex para Sindrome de X-Frágil 0304001 0304002 0304008
MLPA para región de sindrmoe velocardifacial (SVCF) y DiGeorge (Cromosoma 22) 0304009
MLPA para región 7q11.23 o Síndrome de Williams (chr. 7) 0304009
Síndromes Prader Willi y Angelman, estudio molecular por MS-MLPA (test de Metilación – Chr 15) 0304010
Estudio Molecular por MS-MLPA para sindome de Beckwith Wiedemann / Silver Russel 0304010
Síndrome Prader Willi y Angelman, Análisis microsatélite para estudio de DUP *,* 0304008
Estudio molecular por Amplidex, Sindrome de X-Fráfil 0304008
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), estudio molecular por MLPA 0304009
Parálisis Hereditaria por sensibilidad a la presión, HNPP, estudio molecular por MLPA 0304009
Síndrome Simpson Golabi Behmel, Estudio Molecular por MLPA 0304009
Estudio estudio Molecular para MLPA para sindrome Coffin- Siris y DI idiopática por microdeleción 1p36 (gen ARID1A) y duplicaciones en Xp22 (genes STS, KAL1 y NLGN4X) 0304009
Estudio estudio Molecular para MLPA para sindrome para lctiosis ligada al X por deleciones/duplicaciones en Xp22 (genes STS, KAL1 y NLGN4X) 0304009
MLPA para estudio molecular dirigido a región específica paraestudios familiares de una alteración conocida (a solisitud del clínico o médico) 0304010 p/paciente
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